QUAND LE FER REND MALADE

Le fer est connu, à juste titre, comme un élément indispensable pour l’organisme humain. En effet, il
est essentiel pour fabriquer les globules rouges qui transportent l’oxygène et joue donc un rôle
crucial pour le bon fonctionnement des cellules : sans fer, une anémie se développe, aux
conséquences dommageables multiples sur la santé. Il est, par contre, bien moins connu que le corps
humain peut se surcharger en fer et que cette surcharge, loin d’être un avantage donnant force et
puissance, peut entraîner de lourdes complications compromettant non seulement la qualité de vie
mais le pronostic vital lui-même. L’hémochromatose est le type même de situation, où, du fait d’une
hyperabsorption digestive de fer, une accumulation progressive de ce métal se produit avant tout
dans le foie mais aussi dans de nombreux organes. Cette maladie, d’origine celtique, est l’une des
affections génétiques les plus fréquentes dans la population blanche (au moins 6 sujets sur 1000
présentent la prédisposition génétique). Elle a la particularité d’être silencieuse jusqu’à l’âge adulte
jeune. Lorsqu’elle s’exprime, elle le fait sous forme d’une fatigue chronique inexpliquée, de douleurs
articulaires, d’un teint anormalement bronzé. Au fil du temps, la surcharge du foie peut donner lieu à
une cirrhose (due au fer et non à l’alcool), la surcharge du pancréas causer un diabète et la surcharge
du cœur donner des troubles cardiaques. A condition d’y penser, le diagnostic est facile à poser grâce
à un simple prise de sang qui montre l’augmentation du taux de fer (en pratique augmentation du
coefficient de saturation de la transferrine) et du taux de ferritine, résultats qui doivent conduire à
un test génétique montrant la présence de la mutation C282Y « à double dose » (C282Y/C282Y).
L’hémochromatose est l’une des rares maladies génétiques pouvant bénéficier d’un traitement
simple et bien toléré : les saignées à répétition. Le traitement d’avenir est la supplémentation en
hepdicine, hormone dont la déficience est responsable de l’hyperabsorption digestive du fer.

Le 17 février 2023
Pierre Brissot
Professeur émérite de médecine
Membre de l’Académie nationale de médecine